Aujourd’hui, plusieurs modifications génétiques susceptibles de déclencher la maladie sont connues, lesquelles accroissent le risque de développer un cancer de l’ovaire à un moment de sa vie. Outre les modifications génétiques entraînant le cancer du côlon par hérédité, ou les modifications du gène RAD51C, ce sont surtout les mutations (modifications) des deux gènes du cancer du sein BRCA1 ou BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) qui sont responsables de l’hérédité du cancer ovarien. Ces deux gènes sont impliqués dans les mécanismes de contrôle de la croissance et la division cellulaire et empêchent ainsi la croissance incontrôlée des cellules. Suite à une mutation héréditaire du gène, cette fonction de contrôle est entravée et le risque de cancer augmente. Il est cependant important de savoir que chaque cellule possède systématiquement deux gènes identiques, l’un transmis par le père, l’autre par la mère. Un gène BRCA muté n’entraîne donc pas systématiquement un cancer. Le deuxième gène, qui lui est sain, doit alors également muter de manière «spontanée» (comme cela peut se produire sous l’influence de multiples facteurs) pour perdre sa fonction. Et c’est seulement lorsque cela se produit que la tumeur se développe.
Au jour d’aujourd’hui, on pense que les femmes présentant une mutation du gène BRCA1 présentent un risque jusqu’à 45% supérieur de développer un cancer de l’ovaire dans leur vie. Avec environ 25%, ce risque est inférieur pour une mutation BRCA2.
Clarification du risque
Les femmes présentant des antécédents familiaux de plusieurs cas de cancers du sein et/ou de l’ovaire, ont la possibilité de demander conseil dans le cadre d’un entretien dans un centre spécialisé. Au cours de cet entretien, on établit un arbre généalogique sur au moins trois générations où tous les types de cancer sont consignés. À l’aide entre autres de programmes de calcul statistique, on peut alors voir si un test génétique est nécessaire voire pertinent.Les constellations familiales suivantes justifient un entretien conseil et le cas échéant, un test permettant d’évaluer le risque génétique de cancer du sein et de l’ovaire.
Familles présentant un risque accru:
- au moins trois femmes ayant présenté un cancer du sein, indépendamment de leur âge
- au moins deux femmes ayant présenté un cancer du sein dont l’une d’entre elle avant l’âge de 51 ans
- au moins une femme ayant présenté un cancer du sein et une femme ayant présenté un cancer de l’ovaire
- au moins deux femmes ayant présenté un cancer de l’ovaire
- au moins un homme ayant présenté un cancer du sein
- au moins une femme ayant présenté un cancer de l’ovaire et un homme ayant présenté un cancer du sein
- au moins une femme ayant présenté un cancer du sein avant l’âge de 36 ans
- au moins une femme ayant présenté un cancer du sein bilatéral, le premier cancer étant survenu avant l’âge de 51 ans
- au moins une femme ayant présenté un cancer du sein et de l’ovaire
Le test génétique
«Le test génétique se fait sur une base volontaire, il doit être mûrement réfléchi et être effectué après un entretien poussé. La femme peut à tout moment décider de ne pas être informée du résultat» souligne le Dr Schwedler.Pour l’analyse, seule une prise de sang est nécessaire. En Suisse, le test coûte actuellement environ 4300 francs suisses. Si le test est pertinent et justifié sur le plan médical, la caisse-maladie prend généralement les coûts en charge après demande préalable effectuée par le médecin traitant.