Aujourd’hui, plusieurs modifications génétiques susceptibles de déclencher la maladie sont connues, lesquelles accroissent le risque de développer un cancer de l’ovaire à un moment de sa vie. Outre les modifications génétiques entraînant le cancer du côlon par hérédité, ou les modifications du gène RAD51C, ce sont surtout les mutations (modifications) des deux gènes du cancer du sein BRCA1 ou BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) qui sont responsables de l’hérédité du cancer ovarien. Ces deux gènes sont impliqués dans les mécanismes de contrôle de la croissance et la division cellulaire et empêchent ainsi la croissance incontrôlée des cellules. Suite à une mutation héréditaire du gène, cette fonction de contrôle est entravée et le risque de cancer augmente. Il est cependant important de savoir que chaque cellule possède systématiquement deux gènes identiques, l’un transmis par le père, l’autre par la mère. Un gène BRCA muté n’entraîne donc pas systématiquement un cancer. Le deuxième gène, qui lui est sain, doit alors également muter de manière «spontanée» (comme cela peut se produire sous l’influence de multiples facteurs) pour perdre sa fonction. Et c’est seulement lorsque cela se produit que la tumeur se développe.

Au jour d’aujourd’hui, on pense que les femmes présentant une mutation du gène BRCA1 présentent un risque jusqu’à 45% supérieur de développer un cancer de l’ovaire dans leur vie. Avec environ 25%, ce risque est inférieur pour une mutation BRCA2.


Clarification du risque

Les femmes présentant des antécédents familiaux de plusieurs cas de cancers du sein et/ou de l’ovaire, ont la possibilité de demander conseil dans le cadre d’un entretien dans un centre spécialisé. Au cours de cet entretien, on établit un arbre généalogique sur au moins trois générations où tous les types de cancer sont consignés. À l’aide entre autres de programmes de calcul statistique, on peut alors voir si un test génétique est nécessaire voire pertinent.
Les constellations familiales suivantes justifient un entretien conseil et le cas échéant, un test permettant d’évaluer le risque génétique de cancer du sein et de l’ovaire.


Familles présentant un risque accru:

  • au moins trois femmes ayant présenté un cancer du sein, indépendamment de leur âge
  • au moins deux femmes ayant présenté un cancer du sein dont l’une d’entre elle avant l’âge de 51 ans
  • au moins une femme ayant présenté un cancer du sein et une femme ayant présenté un cancer de l’ovaire
  • au moins deux femmes ayant présenté un cancer de l’ovaire
  • au moins un homme ayant présenté un cancer du sein
  • au moins une femme ayant présenté un cancer de l’ovaire et un homme ayant présenté un cancer du sein
  • au moins une femme ayant présenté un cancer du sein avant l’âge de 36 ans
  • au moins une femme ayant présenté un cancer du sein bilatéral, le premier cancer étant survenu avant l’âge de 51 ans
  • au moins une femme ayant présenté un cancer du sein et de l’ovaire
Source: Deutsches Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (Consortium allemand du cancer du sein et de l’ovaire)


Le test génétique

«Le test génétique se fait sur une base volontaire, il doit être mûrement réfléchi et être effectué après un entretien poussé. La femme peut à tout moment décider de ne pas être informée du résultat» souligne le Dr Schwedler.
Pour l’analyse, seule une prise de sang est nécessaire. En Suisse, le test coûte actuellement environ 4300 francs suisses. Si le test est pertinent et justifié sur le plan médical, la caisse-maladie prend généralement les coûts en charge après demande préalable effectuée par le médecin traitant.


Lorsque le résultat est connu

Le résultat du test est communiqué à la patiente par le médecin traitant dans le cadre d’un nouvel entretien personnel. Par ailleurs, les conséquences pour la femme et sa famille sont abordées. Il est important de noter que la mise en évidence d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 n’indique qu’une probabilité accrue de développer un cancer de l’ovaire et/ou du sein et qu’elle ne permet pas d’indiquer à quel moment la maladie est susceptible de se déclarer. Dans certains cas, des résultats de test négatifs ne permettent toutefois pas d’exclure un risque accru. Un conseil minutieux est donc absolument nécessaire.


Mesures préventives

Dans un entretien conseil, les mesures préventives possibles sont abordées. Si, sur la base du résultat du test, il s’avère qu’il existe un risque accru de cancer du sein et/ou de l’ovaire, ou si ce risque ne peut pas être clairement exclu, il est conseillé de se soumettre à des examens de dépistage poussés. Alors que pour limiter le risque de cancer du sein, il existe des traitements médicamenteux, il n’en existe pas encore à l’heure actuelle pour le cancer de l’ovaire. Il est toutefois conseillé aux femmes présentant une mutation BRCA avérée de se soumettre à une intervention chirurgicale pour se faire retirer les ovaires lorsqu’elles ne souhaitent plus avoir d’enfant. En effet, cette opération permet de réduire le risque de cancer de l’ovaire de manière drastique et peut également réduire le risque de cancer du sein.


Suivi psychologique

La décision de se soumettre à un test du gène BRCA1 et BRCA2 est une décision individuelle qui incombe à la patiente. Un conseil préalable avec son médecin afin d’étudier tous les aspects susceptibles d’augmenter le risque de cancer doit également être envisagé. Pour faciliter la prise de décision ou en tant que mesure de soutien en cas de résultat défavorable du test, les femmes concernées peuvent demander un soutien psychologique complémentaire. Pour certaines femmes, avoir la certitude de présenter une mutation d’un gène du cancer est plus facile à supporter que l’incertitude liée aux antécédents familiaux. Et bien sûr, il est toujours possible d’apprendre que l’on ne présente pas de mutation génétique.
Auteur: Karin Storz